ما هي الوذمة الوعائية الوراثية؟
أكدت الجمعية الألمانية لعلم الوراثة البشرية أن الوذمة الوعائية الوراثية تعتبر مرضًا نادرًا ناتجًا عن خلل وراثي، أي اضطراب في الهيكل الوراثي الخاص بالجينات وحمض الديوكسي ريبو نووي (DNA).
وفسرت الجمعية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص في مادة تُعرف بـ “مثبط سي1 C1″، أو اضطراب وظيفي فيها. وأشارت إلى أن دور هذه المادة يكمن في تثبيط بعض العمليات البيوكيميائية في الجسم، بهدف ضمان وجود مستويات صحيحة من مادة البراديكينين (Bradykinin)، التي تُحفز عمليات الالتهاب والتورم.
أعراض الوذمة الوعائية الوراثية
أوضحت الجمعية أن الخلل الوراثي يتسبب بشكل متكرر في تشكل تورم في الأنسجة تحت الجلد، بالإضافة إلى الطبقات العميقة من الجلد والأغشية المخاطية، مما يؤدي إلى ظهور تورمات في مختلف أنحاء الجسم على شكل نوبات. على الرغم من أن هذه التورمات غالباً ما تظهر في العقد العشرة الأولى من العمر، إلا أنها قد تظهر في أي مرحلة عمرية.
تظهر هذه التورمات في مناطق مثل الوجه والذراعين والساقين، ويمكن أيضًا أن تحدث في الجهاز الهضمي، مما يسفر عن ظهور أعراض مثل التشنجات والقيء والإسهال المائي.
في حال تدفق كميات كبيرة من السوائل إلى تجويف البطن وتراكمها هناك، قد يؤدي ذلك إلى انخفاض حاد في ضغط الدم، مما يمكن أن يسفر عن الإصابة بحالة صدمية.
الاختناق
تعتبر تضيق أو حتى انسداد المجاري التنفسية من بين الأعراض الخطيرة للوذمة الوعائية، وهو مصدر للقلق يمكن أن يتسبب في حالات الاختناق التي تشكل تهديدًا للحياة. يزداد هذا الخطر بشكل خاص إذا حدث التورم في منطقة الحلق والحنجرة.
تترافق التورمات في كثير من الأحيان مع أعراض أخرى مثل التعب والإعياء، وظهور طفح جلدي غير مصحوب بحكة، بالإضافة إلى التغيرات في المزاج مثل الاكتئاب والعدوانية. يتطلب وجود هذه العلامات السريرية الخاصة اتخاذ إجراءات فورية لتقييم الحالة وتوفير الرعاية الطبية اللازمة.
محفزات التورم
أوضحت الجمعية أن هناك عدة عوامل تشجع على حدوث نوبات التورم، تشمل الصدمات، والتوتر النفسي، والإصابة بالعدوى مثل نزلات البرد، بالإضافة إلى التغيرات الهرمونية لدى النساء، كالدورة الشهرية وفترة الإباضة، والعمليات الجراحية مثل إزالة اللوزتين.
وأشارت الجمعية إلى أن بعض الأدوية يمكن أن تكون محفزة لحدوث التورم، مثل مثبطات ACE المستخدمة في علاج ارتفاع ضغط الدم، ووسائل منع الحمل الهرمونية التي تحتوي على هرمون الإستروجين.
علاج الوذمة الوعائية الوراثية
على الرغم من عدم إمكانية الشفاء التام من الوذمة الوعائية الوراثية، يمكن علاجها بشكل فعّال. يهدف العلاج إلى تقليل تكرار وشدة نوبات التورم، ومنع المضاعفات، والحفاظ على جودة الحياة.
تعتمد أساليب العلاج على استخدام الأدوية التي تستهدف مكافحة إفراز “البراديكينين”، الذي يعتبر المسؤول الرئيسي عن حدوث التورم. بالإضافة إلى ذلك، يُحث على تجنب المحفزات التي قد تسهم في تفاقم الحالة.
